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LE PRINCIPALI SCOPERTE SCIENTIFICHE
Il genoma umano. Storia ed essenza della scoperta scientifica
Elenco / Le scoperte scientifiche più importanti Un risultato scientifico sensazionale - la decifrazione del genoma umano - viene paragonato per importanza alla scissione di un atomo o alla rivelazione della struttura di una molecola di DNA. Una cosa è chiara: questa scoperta ha portato la scienza a un livello di conoscenza fondamentalmente nuovo. Forse per la prima volta nella scienza moderna si è sviluppata una situazione insolita. Da un lato, singoli ricercatori che si sono trovati potenti sponsor, dall'altro, istituzioni e università finanziate dai governi di diversi paesi, si sono uniti ai lavori su un progetto estremamente costoso e importante. Inizialmente, nel 1988, i fondi per lo studio del genoma umano furono stanziati dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti. Il professor Charles Cantor è diventato uno dei leader del programma sul genoma umano. Nel 1990 James Watson a seguito delle pressioni del Congresso degli Stati Uniti, ottenne presto lo stanziamento di centinaia di milioni di dollari contemporaneamente per lo studio del genoma umano. Questa è stata un'aggiunta significativa al bilancio del Ministero della Salute. Da lì, il denaro è stato diretto alla gestione della rete di istituzioni unite sotto il nome generico: National Institutes of Health (MN). Un nuovo istituto è apparso come parte di MN - l'Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano, di cui Francis Collins è diventato direttore. Nel maggio 1992, il collaboratore principale di MN Craig Venter ha presentato le sue dimissioni. Ha annunciato la creazione di un nuovo istituto di ricerca privato, l'Istituto per la ricerca genomica, in breve TIGR. Lo scienziato è stato in grado di sviluppare e far crescere sorprendentemente rapidamente la sua prole. Già il capitale iniziale dell'istituto ammontava a settanta milioni di dollari donati dagli sponsor. Il TIGER è stato dichiarato un'istituzione privata senza scopo di lucro che non utilizza i suoi risultati per l'arricchimento o il commercio. Quasi contemporaneamente, hanno costituito la società Human Genome Sciences, che avrebbe dovuto promuovere sul mercato i dati ottenuti dai dipendenti TIGR. Nel giugno 1997, Venter ha iniziato un nuovo restyling. Tolse la connessione con Nauka alla TIGER e nel 1998 organizzò una propria società commerciale a Rockville (Maryland), che chiamò Silera Gynomics. Venter ne divenne il presidente, rimanendo il capo direttore scientifico del TIGR. Quest'ultimo era guidato dalla moglie Claire Fraser. Come V.N. Soifer, "Venter si è rivelato un leader eccezionalmente abile. Ha concordato con una delle grandi aziende nella produzione di apparecchiature scientifiche che avrebbe fornito a TYP 18-20 sequencer-robot automatizzati in affitto, che nel primo anno di attività aumenterebbe la dimensione delle sequenze sequenziate ds 60 milioni di basi (un quinto dell'intero genoma umano; lo stesso era importante per l'azienda - è difficile immaginare una pubblicità migliore per i suoi prodotti). contratto per fornire all'istituto enormi sistemi di robot avanzati per il sequenziamento di lunghi pezzi di DNA. Venter aveva a sua disposizione un'enorme flotta di computer, considerata la seconda più potente al mondo. Trecento supercomputer, del valore di circa 80 milioni di dollari, elaborano enormi quantità di dati XNUMX ore su XNUMX. Di conseguenza, il lavoro sul progetto Human Genotype ha acquisito una velocità senza precedenti. Inizialmente, la versione completa del genotipo I era stata promessa entro il 2010, poi doveva essere completata nel 2003. Il risultato è stato già raggiunto nel 2001! Aprendo un centro indipendente - l'Istituto per lo Studio del Genotipo, Venter ha promesso di essere il primo a decifrare il genotipo umano. Nel 2001 è stato possibile ottenere una sequenza di due miliardi di caratteri del genotipo. Inoltre, ci sono voluti quattro anni per stabilire la sequenza del primo miliardo e meno di quattro mesi per il secondo miliardo. L'accelerazione è il risultato dell'alta tecnologia, come i robot. La squadra di Venter usa un metodo chiamato sequenziamento delle mitragliatrici. In modo esplosivo, l'intero genotipo viene suddiviso in settanta milioni di frammenti. Successivamente, la sequenza viene costruita dalla macchina e l'ordine del genotipo viene elaborato da un supercomputer controllato da un processore con una capacità di 1,3 trilioni di operazioni al secondo. Venter ha dimostrato l'efficacia del sequenziamento della mitragliatrice quando Silera Gynomics ha riprodotto la sequenza genotipica di un microbo responsabile di gravi infezioni come la meningite e ha anche completato la genotipizzazione del moscerino della frutta (120 milioni di caratteri). Nel 2001, un consorzio internazionale, che comprendeva, oltre al principale partecipante a questo progetto, l'azienda biotecnologica Silera Gynomics, 16 organizzazioni di Regno Unito, Stati Uniti, Francia, Germania, Giappone e Cina, ha pubblicato i risultati di un lavoro colossale. Gli scienziati hanno determinato che il programma genetico della molecola del DNA è di 3,2 miliardi che ripetono all'infinito quattro coppie di basi azotate di adenina, timina, citosina e guanina. La sorpresa più grande è stata il fatto che il numero di geni nel programma ereditario umano si è rivelato non 80-100 mila, come previsto, ma solo 30-40 mila. Rispetto al numero di geni in un lombrico (18) o in un moscerino della frutta (000), la differenza non è così grande! Allo stesso tempo, geni simili sono stati trovati in diversi organismi viventi, il che conferma solo la teoria dell'evononia molecolare. "Se qualcuno pensava che la principale differenza tra le specie biologiche fosse determinata proprio dal numero di geni, allora molto probabilmente si sbagliava", riassume il professor Eric Lander, capo della ricerca sul genoma umano presso il Massachusetts Institute of Technology negli Stati Uniti . E Venter, non senza sarcasmo, aggiunge: "Solo poche centinaia di geni che sono nel genoma umano non sono nel genoma del topo". Pertanto, gli scienziati non hanno potuto confermare le idee iniziali secondo cui una persona è una struttura complessa da un punto di vista biologico. "Il lavoro dei geni umani, dicono, si è rivelato molto più complicato di quanto si aspettassero", scrive Elena Slepchuk sulla rivista Echo of the Planet. "Non ne abbiamo uno, ma diversi o addirittura un gruppo di geni. Tuttavia, i genetisti l'hanno già indovinato.Forse, in questo modo, i geni si assicurano a vicenda e allo stesso tempo acquisiscono un campo di attività più ampio.Il lavoro dei geni può essere paragonato alle azioni dei burattinai che guidano un intero spettacolo, dirigendo magistralmente burattini obbedienti e introducendo Nel corso dell'azione, sempre più nuovi caratteri. Immaginiamo che al posto delle stringhe, ci siano comandi genetici per la produzione di alcuni peptidi, da cui successivamente viene costruito il corpo di un organismo vivente. Secondo i biologi molecolari, un altro caratteristica dei geni umani è che la natura ci ha dato un maggior numero di cosiddetti geni controllori che monitorano il lavoro dei loro “fratelli”. Infatti, perché aumentare all'infinito il personale se l'obiettivo può essere raggiunto attraverso una gestione intelligente? È qui che si trova il modello per i nostri manager. A proposito, gli scienziati dell'Università di Cambridge hanno già pianificato uno studio speciale, sperando di capire come una struttura così complessa - una persona - sia silenziosamente controllata da un numero così piccolo di geni. Ma ciò che siamo fondamentalmente diversi dall'intero mondo vivente è la straordinaria varietà delle nostre proteine. Quanti, nessuno lo sa. I genetisti ritengono che i singoli componenti proteici possano mescolarsi tra loro, formando varie combinazioni, proprio come la miscelazione di sette colori primari crea una miriade di colori diversi. La biologia non si fa a livello di geni, ma a livello di proteine, ammettono. Ne deriva un'altra importante conclusione: non tutto nella nostra vita è determinato dai geni, molto dipende anche dall'ambiente. Un'altra sorpresa che ha sconcertato la scienza biologica è stata la presenza del cosiddetto DNA "silenzioso". E prima si sapeva che lungo la catena del DNA ci sono sezioni che non danno alcuna informazione per la produzione di proteine, la genetica le chiamava "spazzatura genetica". E si è scoperto che tali siti occupano il 95% di tutto il DNA. Alcuni biologi ipotizzano che sia in loro che si nascondono le informazioni evolutive. Altri ritengono che queste regioni abbiano un ruolo importante nel controllo genico. Venter crede che decifrare il genoma umano aiuterà a comprendere meglio le vere cause di molte malattie. Questa scoperta consentirà nel prossimo futuro di eliminare i disturbi ereditari e di creare nuovi farmaci. I nuovi trattamenti potranno “riparare” o sostituire i “geni cattivi”. Con un tale approccio individuale ad ogni persona, sarà possibile prolungare la vita umana. Ed ecco l'opinione del professor David Altshuler del Whitehead Institute for Biomedical Research: "Non ci sono due malattie identiche e due pazienti identici. Circa la metà di queste differenze può essere spiegata proprio dalle caratteristiche del codice genetico. E se capiamo che tipo di informazioni contiene, possiamo confrontare i nostri geni pazienti con i geni di un ideale, "puro" Homo sapiens e cercare modi per trattare, che aumenteranno significativamente l'efficienza del lavoro del medico". "Più scettico a questo riguardo è John Salston di Cambridge", scrive Boris Zaitsev nella stessa rivista, "che crede che relativamente poche malattie siano associate a determinati geni. La stragrande maggioranza di loro, compresi i "principali assassini" come le malattie cardiache, sorgono con la partecipazione di molti geni e proteine, da un lato, e sotto l'influenza dell'ambiente, dall'altro. Ne consegue che la prospettiva di creare una nuova generazione di farmaci in grado di curare malattie a livello genetico è rinviata, lo scienziato crede "scopi biologici" nel corpo. È necessario penetrare molto più a fondo nelle fondamenta della vita - per capire come i geni interagiscono per produrre quasi 483 mila proteine.Questo, secondo le previsioni, richiederà molto più tempo della decifrazione il genoma stesso... ...Insieme alle brillanti opportunità offerte da una nuova conquista degli scienziati, una svolta genetica può avere gravi conseguenze legali, etiche e sociali. Un test genetico, se effettuato, mostrerà tutte le malattie a cui una persona è predisposta. Ciò non influirà sul rapporto tra il paziente e il medico, se le malattie non possono comunque essere evitate? E se tali dati arrivano alle compagnie assicurative, non li useranno per "svezzare" potenziali pazienti dall'assistenza finanziaria? E le persone che non hanno geni "puri" troveranno lavoro? I test sugli embrioni possono portare ad aborti forzati nelle donne i cui feti hanno geni "cattivi". Non possiamo escludere duri tentativi di proibire in generale alle persone con anomalie genetiche di avere figli. L'aspetto dei loro figli può immediatamente inserire i bambini nella categoria degli "emarginati genetici"". Il professore di genetica David Altschuler è categorico: "Dobbiamo avviare ora i negoziati con i governi e i legislatori sull'approvazione di una legge che protegga i cittadini dalla "discriminazione genetica"". Autore: Samin D.K.
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