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I geni del rischio hanno parlato del lavoro del sistema immunitario

13.08.2016

Scienziati del Regno Unito hanno studiato come funzionano i geni responsabili del rischio di contrarre una malattia e hanno scoperto un nuovo meccanismo che innesca il trattamento dell'energia nelle nostre cellule immunitarie, attivando la lotta contro le infezioni.

Gli scienziati hanno identificato centinaia di polimorfismi a singolo nucleotide - variazioni genetiche che aumentano o diminuiscono il rischio di sviluppare varie malattie - dal cancro e dal diabete alla tubercolosi e ai disturbi mentali. Tuttavia, per la maggior parte di questi geni, non è noto come le loro varianti influenzino la malattia. Uno di questi geni, C13orf31, si trova sul cromosoma 13. In precedenza, gli scienziati guidati dal professor Arthur Kaser del Dipartimento di Medicina dell'Università di Cambridge hanno dimostrato che un singolo polimorfismo nucleotidico nel gene C13orf31 è associato al rischio di contrarre il batterio della lebbra e di contrarre il morbo di Crohn infiammatorio cronico e una forma di artrite reumatoide giovanile.

Ora hanno deciso di studiare il polimorfismo a singolo nucleotide di questo gene in modo più approfondito, per il quale hanno utilizzato topi in cui è stato modificato l'equivalente di C13orf31. Si è scoperto che il gene produce una proteina che agisce come un regolatore chiave della funzione metabolica nucleare in una speciale cellula immunitaria, il macrofago. I macrofagi inghiottono gli organismi estranei, prevenendo la diffusione dell'infezione. La proteina, che gli scienziati hanno chiamato FAMIN (Fatty Acid Metabolic Immune Nexus), determina quanta energia viene rilasciata ai macrofagi.

Per modificare i geni, gli scienziati hanno utilizzato il metodo CRISPR/Cas9, che agisce come un copia-incolla biologico. Hanno modificato un singolo nucleotide nel gene C13orf31 nel genoma del topo e hanno dimostrato che anche piccoli cambiamenti nelle strutture genetiche hanno un grande effetto: di conseguenza, i topi diventano più suscettibili alla sepsi. È stato scoperto che FAMIN influisce sulla capacità delle cellule di funzionare normalmente controllando la capacità di uccidere i batteri e rilasciare molecole mediatrici che innescano una risposta infiammatoria, uno strumento chiave per combattere le infezioni e riparare i danni all'organismo.

Pertanto, studiando il gene del rischio di malattia fino al livello di un singolo nucleotide, gli scienziati hanno scoperto un meccanismo completamente nuovo e importante che influisce sulla capacità del sistema immunitario di proteggere l'organismo.

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mal di testa spaziale 09.09.2009

I dipendenti del laboratorio per lo studio dell'emicrania dell'Università di Leiden (Olanda) hanno intervistato 17 astronauti: hanno avuto mal di testa durante i voli spaziali?

Gli intervistati avevano dai 28 ai 58 anni e hanno trascorso dagli 11 ai 202 giorni sulla Stazione Spaziale Internazionale. Dodici degli intervistati (71%) hanno riportato 21 incidenti di questo tipo: 9 al lancio, lo stesso numero in stazione, uno durante la passeggiata spaziale e due all'atterraggio.

L'intensità del disagio era lieve nel 29% dei casi, moderata nel 65% e grave nel 6%. A terra, nessuno degli astronauti soffriva di ricorrenti mal di testa.

Gli autori del lavoro non sono stati in grado di identificare le cause del mal di testa degli astronauti, ma ritengono che non sia associato al "mal di spazio" - disturbi dell'apparato vestibolare in assenza di gravità. Credono che il mal di testa spaziale debba essere considerato un nuovo tipo di disturbo neurologico.

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