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Le malattie ereditarie gravi proteggono dalle infezioni

12.07.2016

Tobias Lenz, professore presso il Max Planck Institute for Evolutionary Biology (Germania) e Shamil Sunyaev, professore associato presso la Harvard Medical School (USA), hanno scoperto perché le mutazioni ereditarie dannose non scompaiono dagli organismi durante l'evoluzione, ma, al contrario, conservano la loro presenza nei geni e persino trarne beneficio.

Le mutazioni ereditarie si verificano quando parti del DNA sono danneggiate e portano alle conseguenze previste: malattie incurabili e dolorose che minacciano la salute e la vita. Nonostante gli effetti negativi, l'evoluzione non elimina le mutazioni, ma, al contrario, le mantiene nei geni e addirittura ne aumenta la presenza.

Lenz e Sunyaev hanno studiato la natura di questo paradosso e hanno modellato vari scenari evolutivi in cui la selezione genetica provoca il progresso di mutazioni deleterie. Gli scienziati hanno quindi verificato i risultati del sequenziamento del DNA di 6,5 mila pazienti e sono giunti alla conclusione che il principale fattore di azione in questo caso è il cosiddetto. bilanciamento della selezione, che regola la variabilità genetica delle generazioni, espande le capacità di adattamento delle specie in un ambiente mutevole e mantiene anche le mutazioni nel corpo.

Gli scienziati hanno osservato il lavoro di bilanciamento della selezione nel complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), una regione del genoma in cui sono concentrati i geni i cui prodotti svolgono funzioni associate alla risposta immunitaria. È in questo sito che sono localizzate molteplici mutazioni dannose, che portano a malattie autoimmuni, cancro, morbo di Alzheimer e schizofrenia.

I risultati dello studio hanno mostrato che la fattibilità di tali mutazioni nel genoma non è casuale: aiutano il corpo a combattere i virus esterni. Un buon esempio è l'anemia falciforme, una di queste mutazioni ereditarie associate a una violazione della struttura della proteina dell'emoglobina. Con sorpresa degli scienziati, i pazienti che hanno ereditato i geni mutati dai loro genitori si sono rivelati più resistenti alla malaria rispetto alla gente comune.

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