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Risolto il mistero dell'evoluzione del cervello umano

03.09.2012

Il rapido aumento delle dimensioni e delle capacità cognitive del cervello umano (nel processo di evoluzione) si è rivelato dovuto alla copia ripetuta dello stesso gene.

Tutti sanno che le dimensioni e le capacità cognitive del cervello rendono una persona un rappresentante speciale del mondo animale del nostro pianeta. Tuttavia, finora nessuno è stato in grado di svelare l'enigma del rapido "scatto" evolutivo che ci ha premiato con uno strumento mentale così straordinario. I risultati di uno studio condotto da scienziati dell'Università del Colorado indicano che la chiave del puzzle è un gran numero di copie del gene che codifica per il dominio proteico DUF1220 (dall'inglese. Dominio di funzione sconosciuta - un dominio con una funzione sconosciuta ).

Questo gene ha oltre 270 copie nel genoma umano. Allo stesso tempo, il numero di copie nel genoma degli animali è maggiore, maggiore è il grado della sua somiglianza con l'uomo. Ad esempio, il dominio DUF1220 è crittografato 125 volte nel genoma dello scimpanzé, 99 volte nel genoma del gorilla, 30 volte nel genoma della scimmia e solo una copia è presente nel genoma del topo.

I risultati dello studio hanno mostrato che più copie del gene che codifica per il dominio DUF1220 sono contenute nel genoma, maggiore è la dimensione cerebrale dell'organismo. Questo modello si applica non solo a specie diverse, ma anche a singoli rappresentanti della popolazione umana. Inoltre, l'analisi dei genomi di pazienti con microcefalia - una malattia congenita caratterizzata da una dimensione cerebrale anormalmente piccola - e il suo opposto - macrocefalia - ha mostrato che anche con anomalie patologiche, la dimensione del cervello dipende direttamente dal numero di copie del gene codificante il dominio DUF1220.

Questa scoperta fornisce agli specialisti un nuovo approccio alla diagnosi delle anomalie associate alle dimensioni del cervello. Da un punto di vista più ampio, apre nuove strade per lo studio del cervello umano e dell'incredibile aumento delle sue dimensioni e capacità che si è verificato in un brevissimo periodo da una prospettiva evolutiva.

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