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Presentato il genoma umano completo

06.04.2022

I ricercatori sono stati in grado di decifrare gli anelli mancanti nel genoma umano e questo permette di scoprire da dove provengono le diverse mutazioni.

19 anni fa, gli scienziati hanno annunciato di essere riusciti a decifrare la sequenza completa del genoma umano. Ma poi circa l'8% delle informazioni non poteva essere decifrato. Ciò è accaduto perché questa parte del genoma è costituita da frammenti di DNA ripetitivi che erano difficili da collegare con il resto.

Ma ora gli scienziati del National Human Genome Research Institute, che fa parte del National Institutes of Health degli Stati Uniti, hanno risolto questo problema.

"Il fatto che siamo stati in grado di decifrare completamente la sequenza completa del genoma umano è uno dei più grandi risultati scientifici. Ci fornisce informazioni complete sulla struttura del nostro DNA. Ciò amplierà notevolmente le possibilità della ricerca sulle malattie genetiche in umani", afferma Eric Green, direttore del National Genome Research Institute. persona.

Il genoma completo è costituito da 3,055 miliardi di coppie di basi, le unità che compongono i cromosomi ei nostri geni, e 19 geni che codificano per le proteine. Nel corso dello studio, gli scienziati hanno scoperto circa 969 nuovi geni, la maggior parte dei quali non funziona, ma 2 potrebbero essere ancora attivi.

Gli scienziati hanno anche scoperto circa 2 milioni di varianti genetiche aggiuntive. Di queste, 622 varianti sono presenti in geni importanti dal punto di vista medico.

Nuove sequenze di DNA hanno fornito nuove informazioni sulla regione intorno al centromero, una regione del cromosoma che svolge un ruolo importante nel processo di divisione nucleare ed è coinvolta nel controllo dell'espressione genica. Intorno al centromero, i cromosomi vengono separati durante la divisione cellulare per garantire che ogni cellula "figlia" erediti il numero corretto di cromosomi.

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Nuovo metodo per creare batterie potenti 08.05.2024

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Contenuto alcolico della birra calda 07.05.2024

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Principale fattore di rischio per la dipendenza dal gioco d'azzardo 07.05.2024

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Il rumore del traffico ritarda la crescita dei pulcini 06.05.2024

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Notizie casuali dall'Archivio

plastica intelligente 27.10.2022

I ricercatori dell'Università del Texas ad Austin hanno deciso di creare una plastica rigida e dura in alcuni punti e morbida ed estensibile in altri. Sono stati in grado di creare un nuovo materiale che è 10 volte più resistente della gomma naturale e potrebbe portare a elettronica e robotica più flessibili.

"La capacità di controllare la cristallizzazione, e quindi le proprietà fisiche di un materiale, con la luce potrebbe essere potenzialmente utilizzata per creare dispositivi elettronici indossabili o attuatori nella robotica morbida", ha affermato Zachariah Page, assistente professore di chimica e corrispondente autore dell'articolo.

Page e il suo team sono stati in grado di controllare e modificare la struttura del materiale plastico utilizzando la luce per modificare la quantità di elasticità o allungamento del materiale.

I chimici hanno iniziato con un monomero, una piccola molecola che si lega con altre simili per formare i mattoni per strutture più grandi che erano simili al polimero che si trova nella plastica più comunemente usata. Dopo aver testato una dozzina di catalizzatori, ne hanno trovato uno che, aggiunto a un monomero e irradiato con luce visibile, produceva un polimero semicristallino simile a quello che si trova nella gomma sintetica. Le aree colpite dalla luce hanno prodotto un materiale più duro e rigido, mentre le aree non illuminate hanno mantenuto le loro proprietà morbide e elastiche.

Poiché la sostanza era composta dallo stesso materiale con proprietà diverse, era più forte e poteva allungarsi più della maggior parte dei materiali misti.

La reazione avviene a temperatura ambiente, il monomero e il catalizzatore sono disponibili in commercio e i ricercatori hanno utilizzato LED blu poco costosi come fonte di luce. La reazione dura anche meno di un'ora.

Andando avanti, i ricercatori mireranno a creare più oggetti utilizzando questo materiale per continuare a testarne l'idoneità.

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